血友病為何會出血

台大醫學院　沈銘鏡教授

最近四十年來，醫學界對於血友病的研究不遺餘力，不但對於此病的病理因和治療有深遠的認識和進步，解決不少血友病人的痛苦，更由於認識「不正常的現象」而對於「正常的止血功能」，有深一層的了解。事實上一種凝固因子的發現，常常是先有病人被發現缺乏某種（該）凝固因子才認知它的存在。當一條小血管破損有出血現象時，人體的一連串止血反應是血管收縮，血小板的依附作用和凝集作用形成一個初步可以止血的血小板血栓，但它不夠堅牢持久，需要有血凝固作用形成纖維蛋白來支持這原始的止血栓才能達到持久的止血。

血友病的止血缺陷，血小板的數目和功能不會有問題，主要是形成纖維蛋白一連串過程中因缺乏第八或第九因子而中斷、產生量不足夠的凝血酵素，形成的纖維蛋白量也就不足。因此血友病人的小血管有破損出血時，開始的血小板止血栓形成不致有問題，暫時會止血。但持久性或較深層的止血就不行了。因此血友病出血的部位較多在肌肉關節的深層地方。

另外目前對於第八因子的構造已相當清楚，在一個複合體分子內可分大小兩部份，兩者可被分開來。大的部分為血小板依附作用和高剪壓力下凝集時所需，稱作von Willebrand氏因子(vWF)。小的部份與血液凝固作用有關，叫做第八因子凝固活性(VIII:C)。vWF和VIII：C結合有保護VIII:C不被分解的作用，兩者分子量大小之比約為50～100：1，前者由個體染色體控制，後者由性染色體控制。vWF缺乏或功能不良的病稱作von Willebrand氏病，不但病人的血小板依附功能有缺陷，第八因子活性因保護作用不良也會減少，男女均會得病而出現症狀，嚴重時類似血友病故稱作類血友病。缺乏VIII:C的病就是A型血友病，它的vWF量和功能是正常的，所以血小板功能正常，只有VIII:C減少。

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