胚胎著床前基因診斷（PGD)

胚胎著床前基因診斷（PGD）是一種配合試管嬰兒的過程，在胚胎植入前所施行的基因診斷技術，可避免植入具有基因異常的胚胎。具有單一基因遺傳疾病的家族，在孕育下一代時，都需等到懷孕後再以侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺），進行基因檢測，才能得知胎兒是否正常，若結果為胎兒患有遺傳疾病，則中止妊娠，這中間會經歷長時間的身心煎熬。利用「胚胎著床前基因診斷」技術，將檢測提早於胚胎著床前，經由基因診斷，將無基因異常的胚胎植入母體，避免生下帶有基因缺陷的胎兒。

試管嬰兒與胚胎著床前基因診斷(PGD) 
整合試管嬰兒(IVF)的流程，是經由體外受精與胚胎發育的程序，於第三天的八細胞期取出單一胚葉細胞或從第五天的囊胚取數個滋養層細胞來進行染色體數量或基因型分析，並藉此挑選出染色體數量正常與不帶有家族性遺傳疾病的胚胎植入子宮。如患有血友病或地中海貧血等。

PGD一定要配合試管嬰兒技術，所以必須在國內合法的七十幾個人工生殖中心才能進行。過程如下：
  1. 先打排卵針，造成多卵泡。
  2. 以取卵針從陰道取卵，抽出卵子。
  3. 在顯微鏡下做「卵細胞質內單精蟲注射」(ICSI)，讓卵子受精。
  4. 受精後滿３天，胚胎分裂成８個細胞，用雷射在胚胎外膜打一個洞，取其中１～２個胚胎細胞切片送去做基因診斷（運用「聚合脢連鎖反應」PCR、FISH螢光染色等方法)。
  5. 當診斷出是正常的、沒有帶有疾病的胚胎，就將此胚胎送入子宮腔，２星期後驗孕。
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