血友病帶因者面面觀

Jennifer Ross
Executire Director
Haemophilia Foundatiom of Australia

前言
到目前為止似乎只有輕度或中度的血友病患者具有家族病史，重度的患者傾向於基因突變。這狀況已經開始改變了，重度血友病患自60年代起開始接受有效的療法並能結婚生子。他們的女兒會生下患有血友病的男孩因而建立起重度患者的家族體系
 
帶因者的三大族群
帶因者可分作三大類，帶因者的反應也會因為歸屬於不同類別而有所不同
1.父親是血友病患的女兒
因為是必然的帶因者，我們假定這些女孩在成長過程中已被告知關於血友病以及帶因者等事。
然而這些假定並不一定會發生，因為這些女孩﹝必然的帶因者﹞經常是毫無所知的，因為在醫療過程中未被告知或因為父母否認。
女兒也許也不了解血友病。她們的父親經常以不為人知的方式獨自處理病情，經常對家人以及同事隱瞞他們的問題。血友病的必然帶因者面對她們的兒子時又是另外一個大問題！當面對一個還無法與妳溝通卻處於病痛中的小孩，其所帶來的情緒將不同於與一個已成年的患病父親。
本身為必然帶因者的女姓在照顧她們的小孩時必須受到更多的訓練。
2.家庭中有一個或一個以上的兄弟是血友病患
身為血友病患的姐妹，在成長過程中充份了解到血友病的痛苦，以及因出血副作用而導致在社交上的疏離。對於某些人來說由於其經驗導致她產生避免生出患有血友病小孩的堅定信念，但是另人驚訝的有一大部份的人對她們是帶因者的狀態皆漫不經心，其中有些人後來發現難以背負自己兒子是血友病患的罪惡感。
3.新近診斷患者的母親
因為她兒子的血友病將對她的身心造成很大的衝擊，她也必須面對帶有血友病基因的事實及各式各樣的問題。
 
遺傳諮詢
身為帶因者，某些人會找出所有可能的選擇、決定以及如何採取行動的方法；有些人會獲得相同的訊息但是選擇不採取行動。其它人則可能否定生出血友病小孩的可能性。
一方面科學對優生保健提供較廣泛的選擇機會，另一方面科學也提供了較佳的治療與生活品質。這也影響了對遺傳諮詢的態度。
 
每一個帶因者或潛在可能的帶因者都會受到她們自己的價值觀及信仰及社會文化的限制。
文化態度差異性很大特別是牽涉到敏感的遺傳及生育問題。在某些國家墮胎是合法的，遺傳諮詢能確保她們不會生下患有血友病的小孩。在其它國家宗教因素會阻止墮胎的發生。如果她們的文化讓她們對於擁有一個具缺陷的小孩感到羞恥將會使得問題更為複雜。家人將會對他們的親戚及朋友隱瞞以確保她們的女兒能夠嫁娶。
 
在美、澳等國的諮詢顧問必須了解各人的價值觀以幫助夫妻作出適合他們的決定而這決定能讓他們感到能對家庭親友說明。
 
諮詢顧問必須讓對象能了解他們對此決定所產生的後果該如何面對。
對所有的帶因者及潛在可能的帶因者遺傳諮詢是很重要的，特別是
※帶因者測試前
※懷孕前
※在未預期的狀態下生下一名患病的男嬰
帶因者的特殊需求
1.帶因者測試
作或不作？
什麼樣的年齡該作？
事實上並無所謂 "適當的" 年齡去作帶因者測試。很多家庭傾向於拖延測試，這是一種不願承認或者想保護小孩與他們自己免於知道壞消息。
為什麼大家比較喜歡只作凝血因子濃度測試？
首先為了小孩的安全讓他們知道凝血因子的濃度是很重要的。伴有低凝血因子濃度的帶因者﹝具症狀的帶因者﹞可能會發生危險如拔牙、創傷、手術等。
 
在澳洲血友病協會所出版的一本小冊子中提供了一些父母該如何幫助他們的女兒接受帶因者事實的方法
※使用諮詢顧問的協助
※考慮小孩年齡、心智成熟度
※患有血友病的父親及兄弟對疾病的態度會影響到帶因的女兒對生育的態度
 
2.接近婚姻/懷孕
當年輕的帶因者逐漸成熟下列問題將變得更為相關
※何時告訴男友？
※我該有小孩嗎？
※我兒子有多大的機會是血友病患者？我女兒有多大的機率是帶因者？
※我兒子如果是血友病患那麼他的生活將會是如何？
※我要我女兒和我一樣因為是帶因者而與疾病角力嗎？
※我與我丈夫能養育一個患有血友病的男孩或帶因的女孩嗎？
※我們負擔的起額外的費用嗎？
※有其它的選擇嗎？
這時候他們需要精確的、可信賴的資訊
※血友病與他們的治療
※懼怕下一個病毒，繼愛滋病毒、C型肝炎病毒、庫賈氏症之後可能出現經血液傳染的疾病。預防性治療可能遭受病毒感染的可能性。藉使用基因合成製劑來避免經血液傳染的疾病。
他們也需要下列的資訊
※個人基因史
※生產的選擇
◎避孕
◎收養
◎試管嬰兒/性別選擇
◎絨毛膜穿刺後墮胎
※在那裏可以安全的生產
一個了解血友病的並能提供治療的醫院是重要的，這件事常被人所忽略。
 
具症狀的帶因者
對於具症狀的帶因者她們有額外的需求必需被了解。這些婦女通常在月經時需治療；大量出血會延長在經期、拔牙、手術、創傷等狀況。在少數的例子裏也會自發性的出血。多數對DDAVP有反應，但是有些仍需要凝血因子的治療。
具症狀的帶因者最大的問題不是她們所需的治療而是沒有人相信她們會出血的事實，特別是沒有人被稱為血友病患。具症狀的帶因者需要與輕度血友病患相同的忠告。
 
罪惡感-帶因者的首要問題
我們常常聽到〝血友病發生在男性身上，並由女性所傳遞〞。這句話使很多本身是帶因者的母親感到有罪惡感。
血友病確實主要發生在男性身上，但我們需牢記不論男性女性皆會傳遞血友病基因讓我們看看本身是帶因者的母親所感受到的罪惡感
※一個因新突變而患有血友病男孩的母親可免除大部份的罪惡感，但是仍感到有一份需求要讓每個人都知道這件事。〝我們完全不知曉，我們並沒有這樣的家族病史〞。這樣的辨護本身即暗示帶因者本身知道她們的狀態並不適合懷有小孩。
※一個拒絕承認的副作用會導致不作可能的潛在帶因者檢驗─那是與罪惡相關的。〝如果我不知道─那麼我將不會對結果有罪惡感〞在1980年代早期﹝愛滋病毒可被檢驗前，我們剛被通知我們的小孩有被感染的危險﹞，一個母親告訴我，〝在最初的兩星期，每當她小孩親吻她後，她就轉過頭去擦拭她的臉頰，並因此感到十分的愧疚〞。最後這個過度反應的時期總算過去了。
 
帶因的女生必需要確認並接受罪惡感是身為患有血友病小孩的母親的一部份。然而這份罪惡感並不允許來影響妳對小孩的照顧及養育。
 
感到罪惡感的後果有
※不能獲得最佳的治療
※過度的保護或補償
 
結論
科學目前已能提供各式各樣的優生保健的選擇給已知的帶因者及其配偶。治療及血友病患的生活品質皆已改善，但是相關的成本皆已提高，這都在測試著政府的健康照護政策及預算。
令人欣慰的是在許多血友病治療中心熟練且富同理心的遺傳諮詢皆已建立，可提供給帶因者及潛在可能的帶因者。血友病組織也能提供最新關於優生保健的訊息。