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2019.10.01
轉發青年日報【血友病患福音 三總新技術 提高基因突變偵測率】
2019-09-05
青年日報
三總建立F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術，大幅提升A型血友病的基因突變偵測率。（記者李佩玲攝）
記者李佩玲／臺北報導
一般檢測A型血友病是針對染色體Xq28上第8凝血因子基因進行PCR及定序，但仍有2至7％病患找不到突變。三軍總醫院血液腫瘤科分生診斷實驗室，建立F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術，不僅將突變偵測率由92.8％提升至98％，且找不到突變的病患有86.7％可確認突變點位。
三總血友病中心主任陳宇欽指出，A型血友病的致病原因是位於染色體Xq28 上的第8凝血因子（F8）基因異常，一般檢測是直接針對F8基因的轉錄區域（外顯子），以及外顯子與內含子交接處進行PCR及定序，檢測可能突變。但因為基因診斷侷限性，依舊有2至7％病患，在F8基因外顯子上找不到突變。
為提升基因診斷效能，三總於血液腫瘤科分生診斷實驗室，建立了F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術（MLPA），檢測這些在第1階段PCR找不到突變的檢體。陳宇欽表示，三總自2006年到2018年共做了202個A型血友病患基因檢測，其中有14個病患在F8基因外顯子上找不到突變，三總針對其中10個輕度的血友病患採用進一步的mRNA分析，最後僅3位病患未找出突變。
目前全臺約有1100位血友病患，若母親為帶因子，生下的女兒有一半機率帶因子，若生下兒子則有一半的機率為血友病患者。陳宇欽強調，基因檢測不僅能確定疾病診斷，也能預測出血的嚴重度，並提供遺傳諮詢和產前診斷及帶因子的診斷，更可讓患者得知是否為產生抗體的高風險群，對於臨床上有相當大的助益。