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2022.09.21
轉發 亞太新聞網【試管胚胎染色體及基因篩檢 助血友病帶因者生健康孩子】
試管胚胎染色體及基因篩檢 助血友病帶因者生健康孩子
2022年09月01日／台中報導/記者蔡明智
▲為血友病帶因女友存錢7年，求助茂盛醫院林秉瑤醫師，採試管療程生健康孩子！順利晉升新手爸媽。（圖／茂盛醫院提供）
台中一男子為血友病帶因女友存錢7年，求助茂盛醫院林秉瑤醫師，只為採試管療程生健康孩子！順利晉升新手爸媽後，特別帶孩子到院表示感謝，還說想再拚下一胎！林秉瑤醫師指出，做試管之前要先做基因序列分析，待試管療程時再做「胚胎著床前染色體篩檢」及「胚胎著床前基因診斷」，就能避免下一代遺傳到血友病。
茂盛醫院基因實驗室鄭恩惠主任說明，基因診斷的探針由院方自行設計，為減輕病友負擔只收千元材料費。台灣關懷血友病協會則提供病友5萬元的優生保健補助(PGD檢測)，理事長林旭科呼籲，透過生殖醫學技術避免產下血友病寶寶，從源頭開始預防。
▲林秉瑤醫師說明血友病的遺傳模式：血友病是母系遺傳的先天性出血性疾病，在女性XX染色體中，一個異常一個正常即屬帶因者。（圖／茂盛醫院提供）
林醫師說明血友病的遺傳模式：「血友病是母系遺傳的先天性出血性疾病，在女性XX染色體中，一個異常一個正常即屬帶因者；帶因婦女和正常男性生下男嬰，子代有1/2的機會遺傳到血友病」。帶因家族成員要先做血液檢查做基因序列分析，確認是位點突變或是基因反轉；接著做試管時，透過PGS、PGD篩檢避免子代有單基因隱性遺傳疾病。章小姐在試管療程中首次就取到13顆卵子，並培育出4顆胚胎，接著進行胚胎檢測，發現只有1顆胚胎是正常基因，其他3顆帶有血友病基因。
茂盛醫院基因實驗室主任鄭恩惠博士指出，「胚胎著床前染色體篩檢PGS(亦稱PGT-A)」是用最先進的分子檢查技術—高解析次世代定序分析平臺(hr-NGS)，可偵測23對染色體套數是否正常；而「胚胎著床前基因診斷PGD (亦稱PGT-M)」是從囊胚取出5至10個滋養層細胞做染色體數量及基因型的分析，可找出無家族性遺傳疾病的胚胎做植入」。
▲章小姐全家至茂盛醫院感謝鄭恩惠主任及實驗室設計PGD探針成功生下健康寶寶。（圖／茂盛醫院提供）
章小姐和先生日前帶著4個月大的兒子回到茂盛醫院，感謝林秉瑤醫師和鄭恩惠博士實驗室團隊的幫助，讓她在短短半年多的試管療程就順利圓夢！章小姐覺得自己比其他大齡的不孕婦女相較實太幸運太多了，而且醫院還協助她申請「擴大試管補助方案」領到3萬元的植入補助款，她說要等兒子滿週歲再請林醫師幫她生二寶。
▲翁德甫醫師(左2)、林秉瑤醫師(中)、鄭恩惠主任(右2)與血友病協會林旭科理事長。（圖／茂盛醫院提供）
台灣關懷血友病協會林旭科理事長說，在參訪茂盛醫院了解試管療程、技術與費用之後，請其提供病友生育諮詢與醫療服務，協會並在今年5月公布優生保健補助，病友若做PGD檢測胚胎成功著床，就能向協會申請5萬元醫療補助。據估計平均每位病友每年施打的凝血因子，健保就需支出約400萬！如果能從源頭預防，即能大幅減少健保支出，達成政府與病友雙贏局面。